La Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN) es un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el sistema endocrino, que es responsable de producir y regular las hormonas en el cuerpo.
Estos síndromes se caracterizan por el desarrollo de tumores en múltiples glándulas endocrinas.
Existen varios tipos de MEN, pero los más comunes son MEN1, MEN2A y MEN2B.
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 (MEN1):
MEN1 es causado por mutaciones en el gen MEN1 y afecta principalmente a las glándulas paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria.
Se pueden desarrollar tumores en estas glándulas, lo que lleva a hiperparatiroidismo (hiperactividad de las glándulas paratiroides), gastrinomas (tumores que secretan exceso de gastrina), insulinomas (tumores que producen demasiada insulina) y otras afecciones relacionadas con las hormonas.
Esta afección se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un individuo afectado tiene un 50% de posibilidades de transmitir la mutación genética a su descendencia.
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2 (MEN2):
MEN2 se subdivide en dos subtipos: MEN2A y MEN2B. Ambos son causados por mutaciones en el protooncogén RET.
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A (MEN2A):
MEN2A afecta principalmente a la glándula tiroides, las glándulas paratiroides y las glándulas suprarrenales.
Puede provocar carcinoma medular de tiroides (MTC), hiperparatiroidismo primario y feocromocitoma (un tumor de la glándula suprarrenal).
MEN2A también se puede heredar de forma autosómica dominante.
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2B (MEN2B):
MEN2B es la forma más rara y agresiva de MEN2.
Afecta la glándula tiroides, las glándulas suprarrenales y las membranas mucosas, así como el desarrollo de neuromas (tumores no cancerosos) en los labios, la lengua y otras partes del cuerpo.
El carcinoma medular de tiroides casi siempre está presente en MEN2B y tiende a ser más agresivo.
MEN2B también se hereda de forma autosómica dominante.
El diagnóstico y el tratamiento de los síndromes MEN suelen implicar una combinación de pruebas genéticas, seguimiento regular e intervención quirúrgica para extirpar tumores o glándulas afectadas.
La detección y el tratamiento tempranos son importantes para gestionar los riesgos y complicaciones de salud asociados.
Si sospecha que usted o alguien que conoce tiene antecedentes familiares de NEM o experimenta síntomas relacionados con trastornos endocrinos, es esencial consultar con un genetista médico o un endocrinólogo para una evaluación, diagnóstico y plan de manejo adecuados.