L’acrodermatite enteropatica, nota anche come acrodermatite enteropatica, è una rara malattia genetica caratterizzata da lesioni cutanee e altri sintomi associati derivanti da un deficit di assorbimento dello zinco nel corpo.
Lo zinco è un minerale essenziale che svolge un ruolo cruciale in varie funzioni corporee, tra cui la salute della pelle, la funzione immunitaria e la crescita.

Le caratteristiche principali dell’acrodermatite enteropatica includono:

Lesioni cutanee:
Gli individui con questa condizione sviluppano tipicamente lesioni cutanee che spesso colpiscono le mani, i piedi e le aree intorno alla bocca e agli occhi. Queste lesioni possono manifestarsi come chiazze rosse, squamose e infiammate che possono diventare vesciche o ulcerate. Nei casi più gravi, la pelle può rompersi o sbucciarsi.

Diarrea:
La diarrea cronica è un sintomo comune associato all’acrodermatite enteropatica. Ciò è il risultato del ridotto assorbimento dei nutrienti, compreso lo zinco, nell’intestino.

Compromissione della crescita:
I bambini affetti da questo disturbo possono presentare una crescita stentata e uno sviluppo ritardato a causa della ridotta disponibilità di nutrienti essenziali.

L’acrodermatite enteropatica è solitamente causata da mutazioni nel gene SLC39A4, responsabile della codifica di una proteina coinvolta nell’assorbimento dello zinco nell’intestino.
La condizione è tipicamente ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono portare una copia mutata del gene affinché un bambino possa ereditare la malattia.

Il trattamento dell’acrodermatite enteropatica prevede principalmente l’integrazione di zinco, che può aiutare ad alleviare le lesioni cutanee e altri sintomi associati alla carenza di zinco.
Tuttavia, per gestire la condizione in modo efficace è in genere necessaria un’integrazione di zinco per tutta la vita.
È essenziale che le persone affette da questo disturbo lavorino a stretto contatto con gli operatori sanitari per monitorare e gestire i livelli di zinco e la salute generale.